认识急性骨髓性白血病 (AML)：成因、症状、治疗方式与存活率

根据新加坡卫生统计资料显示，血癌在本地癌症中虽然不算最常见，但依然是需要高度关注的疾病。其中，急性骨髓性白血病（Acute Myeloid Leukemia，简称 AML） 是成年人最常见的血癌类型之一。

在新加坡，每年都有新增病例，且大多发生在中老年人群。AML 的进展速度快，如果没有及时诊断与治疗，可能会对生命造成严重威胁。

以下《Hello健康》将带您了解急性骨髓性白血病的成因、常见症状与警示信号、医师如何诊断 AML及可行的治疗方式（如化疗、骨髓移植、靶向治疗等）。

什么是急性骨髓性白血病

急性骨髓性白血病（AML） 是一种进展迅速、起源于骨髓的血液癌症。由于不成熟的血液细胞在骨髓内大量增生，并随着血液循环扩散至全身，导致疾病一开始就属全身性问题，因此没有“早期”或“晚期”之分。

AML 会直接干扰正常白血球、红血球和血小板的功能。若未及时接受治疗，患者可能在短时间内出现严重并发症，甚至危及生命，因此被视为最棘手的血癌之一。

根据研究显示，随着我国人口逐渐高龄化，急性骨髓性白血病（AML）的发病率逐年上升。值得注意的是，即使在 50 至 59 岁的中壮年人群，发病率也呈现明显增加的趋势。

急性骨髓性白血病的原因

急性骨髓性白血病（AML）主要是由骨髓细胞的染色体变异或基因异常引起，但大多数患者并没有明确的病因。少部分病例可能与环境因素有关，例如长期接触有机化学溶剂、接受高剂量辐射，或曾经进行过化学药物及放射治疗。

AML 在 65 岁以上人群中更为常见，但年轻患者也并不少见。随着年龄增加，患病风险会更高，而治疗效果通常也较差。

急性骨髓性白血病（AML）的成因主要包括以下三方面：

• 由慢性骨髓性白血病（CML）演变而来。
• 基因与染色体异常。 部分 AML 患者带有如 FLT3、c-KIT 和 RAS 等基因突变，这些异常可能源自染色体的易位、缺失、倒位或重复。
• 其他致癌因素。 例如长期接触苯类化学物质、吸烟、家族中有白血病病例、暴露于辐射环境、遗传疾病（如唐氏综合症），以及病毒感染（如 HTLV-1）。

急性骨髓性白血病的4大症状

一般白血病的常见症状包括：发烧、夜间盗汗、食欲减退，以及不明原因的体重下降。

不过，急性骨髓性白血病（AML）进展较快，患者通常会出现以下四种较典型的症状：

• 脸色苍白、容易疲倦
• 无明显原因的持续发烧
• 没有碰撞却出现瘀青或出血
• 骼或关节疼痛

急性骨髓性白血病（AML）患者的症状变化，主要与以下三方面有关：

• 红血球不足：会引起贫血，导致脸色苍白、头晕、呼吸困难或轻微活动就容易气喘，也可能出现头痛和持续疲劳。
• 正常白血球不足：虽然 AML 患者体内存在大量未成熟白血球，但这些细胞缺乏正常功能，因而免疫力下降，容易反复感染或持续发烧。。
• 血小板不足：凝血功能减弱，患者容易出现出血或瘀青，例如牙龈流血、流鼻血，或皮肤上出现点状、片状出血。

台湾中华民国血液病学会理事长柯博升医生指出，急性骨髓性白血病（AML）的症状缺乏特异性，容易被误以为是一般贫血或感冒，从而延误就医，导致许多患者确诊时已处于危险状态。

因此提醒大家，若出现不明原因的疲劳、骨骼疼痛、持续发烧 等症状，应尽早寻求医师检查，以便及时诊断和治疗。

急性骨髓性白血病的诊断

常规血液检查（Complete Blood Count, CBC） 可以检测红血球、白血球和血小板的数量。若怀疑是白血病，医生会安排骨髓穿刺，抽取少量骨髓液做抹片检查，以观察血球分化情况，从而判断白血病的类型，并制定后续治疗方案。

由于急性骨髓性白血病（AML）是由芽细胞异常增生所致，因此有时可在健康检查或其他抽血过程中被发现。

若出现疑似症状，应尽快到血液科接受以下检查：

1. 血液检查：评估白血球、血红蛋白和血小板的数量及分类。
2. 骨髓穿刺切片：用于确诊并分析癌细胞特性，是把握最佳治疗时机的重要步骤。

急性骨髓性白血病的分类

白血病不同于其他癌症，无法依照肿瘤大小或扩散情况来分期。但可根据染色体变异及细胞分化的特征，将急性骨髓性白血病（AML）分为以下八种类型：

• M0：急性未分化骨髓母细胞白血病
• M1：急性未成熟骨髓芽球性白血病
• M2：急性成熟骨髓芽球性白血病
• M3：急性早幼粒细胞白血病（APL）
• M4：急性骨髓单核细胞白血病
• M5：急性单核细胞白血病
• M6：急性红系白血病
• M7：急性巨核细胞白血病

NGS（次世代基因定序检测）在新加坡的应用

目前在新加坡，NGS 基因检测已逐渐应用于急性骨髓性白血病（AML）的诊断与治疗规划。透过检测，医生能够更精准地掌握患者的基因变异，从而为患者制定更合适的个体化治疗方案。

虽然目前 NGS 检测费用主要由患者自费承担，但部分医院与研究项目会提供补助或资助。随着精准医疗的发展，医界也期望未来能够让更多患者更容易获得相关检测与治疗。

急性骨髓性白血病的治疗

急性骨髓性白血病（AML）的主要治疗方式是化学治疗，通常分为四个阶段：诱导治疗、巩固治疗、骨髓移植（干细胞移植）和维持治疗。

诱导治疗（Induction therapy）

• 最常见的是 “7+3 疗程”：即阿糖胞苷（Ara-C）静脉注射 7 天，配合伊达比星（Idarubicin）或柔红霉素（Daunomycin）静脉注射 3 天。约有 70% 的患者在此阶段病情可获得改善。

巩固治疗（Consolidation therapy）

• 当癌细胞数量大幅减少、症状缓解后，患者仍需继续化疗，以降低复发风险。常用的 “2+5 疗程”（为 7+3 的减量版）能帮助减少白血病复发。

骨髓移植（干细胞移植）

• 若条件允许，进行骨髓移植可显著提高治愈率。移植后，患者可能需要服用免疫抑制剂，以降低排斥反应。

维持治疗（Maintenance therapy）

• 在骨髓移植前或巩固治疗后，部分患者会根据情况接受维持性化疗，以延长疾病缓解时间。

M3 型 AML（急性早幼粒细胞白血病，APL）治愈率较高

值得一提的是，急性早幼粒细胞白血病（APL，亦称 AMPL） 患者在接受分化诱导治疗时，可使用全反式维甲酸（ATRA，亦称全反式维生素 A 酸） 搭配三氧化二砷（俗称砒霜）。在这种疗法下，约有 90% 的患者能够达到缓解。不过，一旦停药，疾病容易复发。因此有些疗程会在初期采用全反式维甲酸治疗，随后再结合传统化学疗法，以降低复发风险。

治疗策略因年龄而异：

• 年轻患者：通常适合更积极的治疗，以痊愈为主要目标。
• 年长患者：治疗重点放在控制症状和提升生活品质。

急性骨髓性白血病的治疗成效与存活率

急性骨髓性白血病（AML）被认为是治疗反应较好的血癌类型。整体结果会受到患者年龄、基因变异和治疗方式等因素影响。

• 诱导化疗后的缓解率：约有 60%–70%的患者可达到完全缓解。
• 化疗后的三年存活率：约 30%。
• 自体骨髓移植的五年存活率：约 35%–40%。
• 亲属骨髓移植的五年存活率：可超过一半。

标靶药物为高龄患者带来新希望

部分急性骨髓性白血病（AML）患者没有接受治疗，原因可能是担心治愈率不高而拒绝治疗，或因病情发展迅速，在治疗前便已离世。若没有适当治疗，AML 患者的平均存活期通常只有数个月。

在过去，AML 的主要治疗方式只有化疗与骨髓移植。但高强度化疗对年长患者来说风险极高，65 岁以上或体弱患者往往无法承受，平均存活期只有约 3 个月，因此部分患者只能选择以缓和治疗来减轻痛苦。

近年来，标靶药物的出现为高龄 AML 患者带来新契机。例如BCL-2 抑制剂搭配低强度治疗，不仅能显著延长存活期，还能改善生活品质。研究显示，约半数患者在一年内没有复发。

医界呼吁正视三大治疗挑战 推动 AML 精准医疗发展

急性骨髓性白血病（AML）的治疗虽然不断进步，但仍面临三大关键挑战：

1. 基因变异高度异质，目标药物适用性有限
   AML 的基因与染色体异常表现复杂多样，仅少数患者带有可供靶向治疗的基因突变。研究显示，60岁以下患者中仅约60%带有可用靶点，而60岁以上则更低，约 44%。

2. 精准医疗从基因到功能筛查尚需加速
   新加坡研究团队积极推进“功能性精准医疗“方案——如 QPOP（Quadratic Phenotypic Optimization Platform），可在体外快速筛出合适药物组合，并在约 5 天内生成报告，对治疗选择提供指导，而其准确率高达 86.2% 。虽极具潜力，但要广泛应用于临床，还需解决数据处理效率与临床实用性问题。

3. 检测与决策流程仍需缩短时间与提升可及性
   虽然新加坡拥有先进的基因检测设施，但精准医疗落地仍受限于：一是基因检测周期较长，二是医务人员在解读复杂基因资料与治疗决策方面可能面临挑战.要实现精准医疗广泛应用，需加强医生培训、简化检测流程，并提升医疗系统对个别患者差异性的灵敏响应能力。

医界与患者团体也期望政府能持续检视现有制度，提升基因检测与药物的可及性，从而推动个人化与精准化的 AML 治疗。

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