血友病全解析：症状、成因、治疗方法与遗传须知

血友病（Haemophilia）属于一种罕见的遗传性疾病。主要症状是凝血功能异常，患者的血液不容易凝固，也难以形成血块来止血，因此容易出现出血时间延长、反复瘀青或关节出血等情况。

血友病患者通常需要长期注射凝血因子来帮助控制病情。部分药物，例如含有抗抑制子凝血复合物（Feiba）的注射剂，价格昂贵，一单位费用高达数万新元。
在新加坡，这类药物可通过综合诊疗机构（Polyclinic）、专科医院或国家血液服务中心（HSA、NUH、SGH 等） 获取，并可能由 政府补贴或医疗津贴计划 提供部分资助，以减轻患者负担。

有些人会误以为血友病等同于血癌，这是不正确的。事实上，血癌通常指的是白血病（Leukemia），与血友病完全不同。接下来，我们将为你介绍血友病的症状、成因、遗传方式，以及日常需要注意的事项，帮助你更全面地了解这种罕见的遗传疾病。

血友病的 6 大症状

血友病的症状轻重，主要取决于血液中凝血因子的浓度，可分为：

• 轻度：凝血因子浓度介于 5%–30% 之间
• 中度：凝血因子浓度介于 1%–5% 之间
• 重度：凝血因子浓度低于 1%

如果凝血因子缺乏属于轻度，患者通常只有在手术或发生较大伤口时，才会有明显出血风险；但若属于重度，则可能在没有外伤的情况下出现自发性出血。

以下是血友病常见的六大症状：

• 大片瘀青：皮肤轻微碰撞后就出现大面积瘀青。
• 血尿或血便：小便或大便中带血。
• 不明原因流鼻血：经常流鼻血，且不易止血。
• 关节疼痛、肿胀或紧绷：反复出血会造成关节损伤。
• 接种疫苗后出血异常：注射部位长时间出血或淤血。
• 手术或牙科治疗后不明原因出血：伤口出血时间过长，不易凝固。

有些较严重的血友病患者，即使只是头部受到轻微撞击，也可能出现颅内出血。虽然这种情况相对罕见，但仍需特别留意，并防范可能出现的其他并发症状：

• 长时间头痛
• 嗜睡或出现昏睡情况
• 持续不断的呕吐
• 抽搐或癫痫发作

血友病原因：基因遗传或突变

血友病患者的血液中缺乏协助凝血的蛋白质。正常情况下，人体共有 13 种凝血因子。根据患者缺乏的因子种类，血友病可分为以下三型：

• A 型血友病：缺乏第八凝血因子
• B 型血友病：缺乏第九凝血因子
• C 型血友病：缺乏第十一凝血因子

在血友病的三种类型中，A 型和 B 型最为常见，而 C 型的症状通常较轻微。血友病的成因多半与基因遗传缺陷或基因突变 有关。在遗传学上，它属于 X 染色体隐性遗传疾病：当相关基因出现缺陷时，就可能导致血友病的症状。

血友病 X 染色体隐性遗传

在人类基因序列中，共有 23 对染色体。其中第 23 对为性染色体，女性为 XX，男性为 XY。第八与第九凝血因子都位于 X 染色体 上。

如果女性其中一个 X 染色体带有缺陷，而另一个是正常的，仍可维持正常凝血功能；但若男性遗传到有缺陷的 X 染色体，因为只有一条 X 染色体，就会表现出血友病症状。因此，血友病患者大多数为男性。

预防血友病

为了预防血友病的遗传，如果家族中有血友病病史，准妈妈们可以透过产前检查与遗传谘询，评估宝宝罹患遗传性疾病的风险。

在新加坡，孕妇可透过 妇产科医生 或 国家保健集团（NHG）、新保集团（SingHealth）旗下医院与妇幼保健院（KKH） 接受相关检查与谘询服务。部分产前筛检和基因检测项目，可能可通过政府补贴计划（如 MediSave、MediShield Life）申请津贴，以减轻经济负担。

怀孕前后的血友病遗传基因检测

在怀孕期间，孕妇可以透过绒毛取样术（Chorionic Villus Sampling, CVS） 或 羊膜穿刺术（Amniocentesis） 来检测胎儿是否患有血友病。不过，这两种产前检查都有一定风险，可能增加 流产或早产 的机率，因此建议孕妇必须先与医生充分讨论，再决定是否进行。

婴儿出生后，也可以抽取脐带血进行血液检测，以确认是否带有血友病。

血友病患者的其他注意事项

然现有的注射药物能帮助血友病患者维持接近正常的生活，但患者在日常生活中仍需特别注意以下三点：

1. 避免高风险运动：尽量不要参与容易发生身体碰撞的运动，例如篮球、足球或橄榄球，以减少受伤及出血的风险。
2. 维持良好口腔健康：保持口腔清洁，预防牙龈疾病，尽量减少因牙科治疗而增加出血风险的情况。
3. 谨慎使用药物：部分药物会影响血液凝固，例如阿斯匹灵（Aspirin）或布洛芬（Ibuprofen），患者在用药前应先咨询医生。