血液疾病

（图片授权：Shutterstock） 血红素（Hemoglobin）存在于红血球中，主要由铁质与血红蛋白组成。铁质不足会导致缺铁性贫血；而如果血红蛋白不足，则可能引发海洋性贫血（Thalassemia，旧称地中海型贫血）。 海洋性贫血是一种常见于东南亚地区的遗传性血液疾病。在新加坡，大约 4.5% 的人口是海洋性贫血基因携带者。另外，有研究指出，β 型海洋性贫血的患病率大约是 0.9% 海洋性贫血的由来 海洋性贫血最早由一名美国儿科医生发现，他在一位意大利儿童患者身上观察到：脸色苍白、脾脏肿大、骨骼变形，并伴随铁质沉积的症状。 因为最早在地中海沿岸国家被发现，这种疾病最初被称为“地中海型贫血”。后来，医学界在非洲及亚洲人群中也发现了不少病例，于是才改以更广泛的名称——“海洋性贫血”。 海洋性贫血症成因 血液中的血红素（Hemoglobin）负责将氧气输送到全身器官，因此当血红素不足时，身体就会出现活动力下降、脸色苍白等贫血症状。其中，血红蛋白是由四条蛋白链组成（两条 α 链和两条 β 链），也称为血红素 A（Hb A）。 海洋性贫血主要分为 α 型和 β 型。不论缺少哪一条蛋白链，都会造成相应类型的造血功能减弱，甚至完全丧失。若夫妻双方皆为同型的基因携带者，下一代大约有四分之一的机率会患上重度海洋性贫血，需要长期输血或骨髓移植才能维持生命。 因此，医生通常会建议准备怀孕的夫妻先进行海洋性贫血筛检，以便及早发现和规划。 海洋性贫血症状 海洋性贫血依症状可分为3种程度： 轻度海洋性贫血：又称为 “带因者”。这类人通常没有明显症状，血红素水平一般略低（但仍高于 10g/dL）。虽然带因者本身生活不受影响，但基因仍可能遗传给下一代。 中度海洋性贫血：患者的血红素通常介于 7–10 g/dL 之间。这个阶段可能会出现骨骼畸形、脾脏肿大、黄疸或胆结石等症状，不过大部分患者不需要依赖长期输血也能维持日常生活。 重度 α 型海洋性贫血：重度 α 型海洋性贫血患者已完全无法自行制造血红素。若胎儿带有此病，孕妇在怀孕中期往往会发现宝宝出现严重水肿或心脏衰竭，胎儿的存活机率极低，通常会在子宫内夭折，或出生后不久即死亡。 重度 β 型海洋性贫血：重度 β 型海洋性贫血患者同样无法正常制造血红素，但与 α 型不同，胎儿通常可以顺利出生。大约在 5–6 个月大 时，症状才会逐渐显现，包括严重贫血。此类患者往往需要终身定期输血才能维持生命。 海洋性贫血的诊断方法 抽血检查是诊断海洋性贫血的主要方式。若患者的 平均红血球体积（MCV）≤80 fL，或平均红血球血红素（MCH）≤25 pg，就有可能是海洋性贫血的带因者。 在新加坡，孕妇在怀孕初期会进行常规产检，其中包括血液检查。如果发现异常指标，医生通常会建议进一步为配偶安排筛检，以确认是否同样带有海洋性贫血基因，帮助评估胎儿的遗传风险。 如果配偶的 MCV 也 ≤80 fL，夫妻双方就需要进一步抽血，以确认是否为同型（α 型或 β 型）海洋性贫血的带因者。 若夫妻皆为同型带因者，医生可通过进一步的产前检查（如基因检测、绒毛膜取样或羊膜穿刺），来判断胎儿是否罹患海洋性贫血，以及属于哪一种类型，并据此拟定后续的医疗处置。 α 型：若夫妻双方皆为 α 型海洋性贫血带因者，医生会建议在怀孕约 10 周时进行绒毛膜取样（CVS），或在怀孕 16–20 周时进行羊膜穿刺，以检测胎儿的基因型，同时也会在产检时透过超声波扫描确认胎儿是否出现水肿或其他异常征兆。。 […]