什么是唐氏症？
唐氏症（Down Syndrome）是一种因染色体异常而引起的先天性疾病。患者体内多出了一条第 21 对染色体，因此又被称为21 三体综合症。唐氏症会导致不同程度的智能障碍与发育迟缓，部分患者也可能出现肢体或器官功能障碍。症状通常在出生时即可被发现，目前尚无根治的方法。
然而，若孩子能在早期接受适当的早疗、复健与教育介入，许多唐氏症儿童（俗称“唐宝宝”）仍能健康成长，逐步培养自理与沟通能力，并减轻照护者的负担。
生出唐氏宝宝的原因：染色体异常
唐氏症的主要成因是染色体异常。正常情况下，人体共有23对染色体，分别来自父母各一半；但若在精子或卵子形成时，染色体未能正常分离，导致多出一条第21号染色体，便会形成唐氏症。根据染色体变化的不同，唐氏症可分为以下三种类型：
- 三染色体型（Trisomy 21）：这是最常见的类型，占约95%。由染色体不分离（nondisjunction）所致，使体内的每个细胞都多出一条第21号染色体。
- 转位型（Translocation）：约占4%。此类型为染色体的一部分“转位”至另一条染色体上。若父母一方为转位型携带者，下一胎生出唐氏宝宝的几率较高。父亲为携带者风险约3%；母亲为携带者风险约12%。
- 镶嵌型（Mosaicism）：约占1%。此类型是部分细胞含有额外的第21号染色体，而部分细胞正常，因此症状通常较轻。
唐氏症的发生多与染色体在受精或分裂过程中的随机错误有关，通常与父母的健康状况无关；但随着母亲年龄增加，染色体异常的风险也相对提高。
唐氏症的发生机率
研究显示，唐氏症的发生率与母亲的年龄有明显关系。随着孕妇年龄增加，染色体异常的风险也会相应上升。30岁左右的孕妇，生下唐氏宝宝的机率约为1/800；35岁时上升至约1/350；到了45岁时，风险进一步提高至1/25。
唐氏症的症状与外表特征
唐氏症患者的症状因人而异，严重程度从轻微到中度不等。一般而言，唐氏症儿童在智能与身体发育方面较同龄儿童缓慢。虽然他们出生时的身长与体重通常与一般婴儿相近，但随着成长，发育速度会逐渐落后。以下是唐氏症常见的生理特征：
- 脸部略扁平、眼角微微上扬
- 颈部较短
- 耳朵位置偏低或形状略异常
- 舌头常外突或略显肥厚
- 头部较小、后脑偏平
- 手掌横纹较深（单一横纹）
- 手指较短
- 眼睛虹膜可能有白点（Brushfield spots）
- 肌肉张力偏低，关节及韧带较松弛
- 四肢较短小
除了明显的外表特征外，唐氏症患者也可能出现多种身体健康问题，症状的严重程度因人而异。常见的身体状况包括：
- 先天性心脏病：约一半的唐氏症婴儿会出现不同程度的心脏结构异常。
- 听力问题：可能因耳道结构或中耳感染导致听力下降。
- 肠道异常：例如肠道或直肠发育不全、狭窄或阻塞。
- 腹腔疾病：包括胃食道逆流或消化功能不良。
- 视力问题：如白内障、近视或斜视。
- 甲状腺功能异常：常见为甲状腺功能减退（Hypothyroidism）。
- 骨骼发育异常：关节较松、骨骼较短，导致活动能力受限。
- 认知退化：部分唐氏症患者在中年后可能出现早发性失智症（如阿兹海默症）。
- 易感染疾病：因免疫系统功能较弱，容易罹患呼吸道感染、肺炎或其他细菌性疾病。
唐宝宝早期疗育的重要性
早期疗育在唐氏症儿童的发展中扮演关键角色。透过系统性的训练与支持，能够帮助唐宝宝充分发挥潜能，在学习与生活上达到最理想的发展水平。
什么是早期疗育
- 医疗照护：由医生与治疗师评估并改善发育迟缓或伴随的健康问题
- 教育支持：透过结构化学习及游戏活动，刺激语言、感官及认知发展
- 家庭辅导：协助家长学习照护技巧，提升家庭应对能力
- 社会融入：帮助孩子逐步适应学校与社区生活，提升独立与社交能力
唐氏症患者的寿命与长期照护
随着医疗技术的进步与早期疗育的推广，唐氏症患者的健康管理与生活照护品质大幅提升，寿命也显著延长。以美国为例，唐氏症患者的平均寿命已从1983年的约25岁，提升至现今的60岁左右，其中约80%的患者能活过50岁。这代表，只要给予适当的医疗照护与家庭支持，唐氏症患者同样可以拥有长期且有品质的生活。
然而，寿命延长也意味着唐氏症者将更早面对老化问题。部分患者可能在中年就出现与年龄相关的疾病，如早发性失智症（阿兹海默症）、心血管疾病或甲状腺功能异常等。随着唐氏症者年龄增长，甚至出现“年长父母照顾年长唐氏症子女”的情况，这对家庭和社会照护体系都带来新的挑战。因此，唐氏症者、家属、照护者及医疗团队应及早规划长期照护方案，关注成年期健康管理与心理支持，协助他们在老年阶段依然能维持稳定、尊严与幸福的生活品质。（可参考全球唐氏综合症基金会的《关于唐氏综合症的事实和常见问题》）
唐氏症的预防：产前筛检与诊断
目前，唐氏症尚无法从根本上预防，但透过产前筛检与产前诊断，可以在怀孕期间及早发现胎儿是否有染色体异常的风险，从而让父母获得充分的资讯与选择。这2项检测的目的在于：
产前筛检
一产前筛检是一种非侵入性检测，主要用于评估胎儿罹患唐氏症及其他染色体异常的风险。此检查不会影响母体或胎儿安全，通常结合以孕妇血液检测、胎儿超音波检查以及孕妇年龄进行综合评估。
产前诊断
当产前筛检结果显示胎儿患有唐氏症的风险较高时，医生可能会建议进行产前诊断，以确认是否存在染色体异常。常见的产前诊断方式包括：
- 绒毛膜取样（Chorionic Villus Sampling, CVS）：建议在怀孕10至12周进行。医生会从胎盘组织中取出少量绒毛样本，以分析胎儿染色体。
- 羊膜穿刺（Amniocentesis）：建议在怀孕16至18周进行。透过细针从羊水中取出少量样本，以检测胎儿的染色体组成。
这2种方法的检测准确率接近100%，是目前诊断唐氏症最可靠的方式。然而，由于属于侵入性检查，仍存在约0.1%至1%的流产风险，因此应由医生根据孕妇状况与风险评估后，再决定是否进行。
唐氏症 ≠ 心智障碍
在新加坡，公众有时会混淆唐氏症与智力障碍的概念。事实上，两者并不相同。唐氏症是一种由染色体异常（多出一条第21号染色体）引起的先天性疾病，患者通常会出现不同程度的智力发育迟缓与身体特征。而智力障碍则是一个更广泛的医学分类，指个体在智力功能及适应行为方面的发展受限，成因可能包括遗传、早产、脑部受伤、感染或代谢疾病等。换句话说：唐氏症属于智力障碍的一种类型；但并非所有智力障碍者都是唐氏症患者。
（图片授权：Shutterstock）
